Tutto sull’amniocentesi

amniocentesiPer molti anni la parola amniocentesi è stata motivo di terrore per molte donne in gravidanza, ma andiamo a conoscere meglio questa procedura e valutiamone insieme tutti gli aspetti.

Che cos’è l’amniocentesi?

L’amniocentesi è un esame cosiddetto “invasivo” da effettuare in epoca prenatale, che vi fornirà delle informazioni fondamentali sulla salute del vostro bambino tramite un prelievo di liquido amniotico (il liquido nel quale “sguazza” vostro figlio). Il motivo più comune per il quale una donna richiede un’amniocentesi o per il quale il ginecologo la prescrive, è quello di scongiurare la presenza di disordini cromosomici o anomalie genetiche, come per esempio la sindrome di Down. Sia l’amniocentesi che il prelievo dei villi coriali (altro esame invasivo prenatale), hanno questo scopo diagnostico.

L’amniocentesi viene effettuata solitamente tra la 15 e la 18 settimana e permetterà di stabilire il cariotipo del feto, in parole povere potrete avere una mappa dettagliata del patrimonio genetico del vostro bambino.

Come viene effettuata?

L’amniocentesi deve essere sempre eseguita per mano di un ginecologo, quanto più sarà esperto tanto più l’esame risulterà indolore. Il liquido amniotico è quel liquido composto da essudati e urina fetale che riempie la cavità uterina, questo liquido contiene gli amniociti, ovvero cellule di sfaldamento fetali che verranno utilizzate per riprodurre il patrimonio genetico del bambino. Il prelievo, velocissimo (dura circa 1 minuto), viene effettuato per via transaddominale e sempre sotto controllo ecografico, mediante un ago che andrà ad aspirare il liquido direttamente nell’utero materno. Prima di procedere con questo esame però l’operatore dovrà accertarsi di alcune condizioni:

  • Vitalità fetale (da controllare all’inizio e alla fine del prelievo)
  • Epoca gestazionale
  • Localizzazione fetale
  • Esclusione di gravidanze plurime
  • Localizzazione placentare
  • Quantità del liquido
  • Profondità della falda

Una volta sicuro di aver trovato una falda abbastanza grande (sono da escludere falde di piccole dimensioni o che si trovano in prossimità della placenta o della testa fetale) da dove prelevare il liquido, inserirà l’ago ed andrà ad aspirare circa 15-20 ml di liquido. La posizione che dovrà assumere la mamma è quella supina e non c’è bisogno di alcuna anestesia, anzi, se il vostro ginecologo ha mani esperte e precise non sentirete alcun tipo di dolore. Dopo aver preso posizione, gli operatori disinfetteranno la vostra cute dall’ombelico al pube, delimitando l’area con telini sterili, e sempre in maniera sterile il medico, sotto guida ecografica, indirizzerà il sottile ago nella cavità uterina passando per via transaddomiale. La guida ecografica serve a guidare il percorso dell’ago senza creare danni al feto o agli annessi(placenta e cordone); un volta arrivati nella falda amniotica e prelevato il campione di liquido, questo verrà spedito al laboratorio citogenetico per l’analisi. Dopo il prelievo è bene che la mamma stia a riposo per almeno due giorni, cercando di evitare sforzi e fatiche; se dovessero sopraggiungere crampi, contrazioni o perdite di sangue o liquido amniotico, dovrete subito contattare il vostro medico. Il tempo di risposta dell’esame è di circa 20 giorni.

A  chi è consigliata l’amniocentesi?

L’amniocentesi è un esame che il vostro medico non potrà imporvi perché una scelta dei genitori, ma potrebbe caldamente consigliarvela se:

  • La mamma ha raggiunto almeno il 35 anno di età
  • Uno o entrambi i genitori presentano mutazioni genetiche o alterazioni cromosomiche
  • In famiglia si ha almeno un caso di aneuploidia
  • La villocentesi ha mostrato mosaicismo
  • All’esame ecografico è sorto il dubbio di malformazioni fetali (traslucenza nucale)
  • Il risultato di bi-test o tri-test è positivo

Nelle strutture pubbliche, per le donne che hanno o hanno superato i 35 anni di età l’esame è gratuito, così come per chi ha un conclamato rischio di sviluppare malattie cromosomiche; nelle strutture private invece il costo si aggira tra le 1.000 e le 1.500 €.

Quali rischi corro facendo l’amniocentesi?

Le donne solitamente temono l’amniocentesi per il rischio di abortività, sebbene quasi nullo, che negli ultimi trent’anni gli è stato attribuito. Stando alle ultime ricerche, però si è stabilito che non esistono differenze tra l’incidenza di aborto spontaneo, natimortalità e mortalità prenatale fra le donne che hanno subito l’amniocentesi e quelle invece che non si sono sottoposte a tale procedura. Il rischio di abortività è bassissimo, rappresenta lo 0,031%; l’operatore dovrà comunque essere capace si effettuare questa manovra per escludere ogni rischio, la buona riuscita dell’esame infatti ruota quasi completamente attorno alla professionalità e alle competenze del medico.

 

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