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L’amniocentesi è una procedura medica utilizzata per diagnosticare alcune anomalie genetiche nel feto durante la gravidanza. Questo test prenatale fornisce informazioni importanti sulla salute del bambino e può essere raccomandato in determinate situazioni.
Per molti anni la parola amniocentesi è stata motivo di terrore per molte donne in gravidanza, ma andiamo a conoscere meglio questa procedura e valutiamone insieme tutti gli aspetti.
Che cos’è l’amniocentesi?
L’amniocentesi è un esame cosiddetto “invasivo” da effettuare in epoca prenatale, che vi fornirà delle informazioni fondamentali sulla salute del vostro bambino tramite un prelievo di liquido amniotico (il liquido nel quale “sguazza” vostro figlio). Il motivo più comune per il quale una donna richiede un’amniocentesi o per il quale il ginecologo la prescrive, è quello di scongiurare la presenza di disordini cromosomici o anomalie genetiche, come per esempio la sindrome di Down. Sia l’amniocentesi che il prelievo dei villi coriali (altro esame invasivo prenatale), hanno questo scopo diagnostico.
L’amniocentesi viene effettuata solitamente tra la 15 e la 18 settimana e permetterà di stabilire il cariotipo del feto, in parole povere potrete avere una mappa dettagliata del patrimonio genetico del vostro bambino.
Come viene effettuata?
L’amniocentesi deve essere sempre eseguita per mano di un ginecologo, quanto più sarà esperto tanto più l’esame risulterà indolore.
Il liquido amniotico è quel liquido composto da essudati e urina fetale che riempie la cavità uterina, questo liquido contiene gli amniociti, ovvero cellule di sfaldamento fetali che verranno utilizzate per riprodurre il patrimonio genetico del bambino.
Il prelievo, velocissimo (dura circa 1 minuto), viene effettuato per via transaddominale e sempre sotto controllo ecografico, mediante un ago che andrà ad aspirare il liquido direttamente nell’utero materno. Prima di procedere con questo esame però l’operatore dovrà accertarsi di alcune condizioni:
- Vitalità fetale (da controllare all’inizio e alla fine del prelievo)
- Epoca gestazionale
- Localizzazione fetale
- Esclusione di gravidanze plurime
- Localizzazione placentare
- Quantità del liquido
- Profondità della falda
Una volta sicuro di aver trovato una falda abbastanza grande (sono da escludere falde di piccole dimensioni o che si trovano in prossimità della placenta o della testa fetale) da dove prelevare il liquido, inserirà l’ago ed andrà ad aspirare circa 15-20 ml di liquido.
La posizione che dovrà assumere la mamma è quella supina e non c’è bisogno di alcuna anestesia, anzi, se il vostro ginecologo ha mani esperte e precise non sentirete alcun tipo di dolore.
Dopo aver preso posizione, gli operatori disinfetteranno la vostra cute dall’ombelico al pube, delimitando l’area con teli sterili, e sempre in maniera sterile il medico, sotto guida ecografica, indirizzerà il sottile ago nella cavità uterina passando per via transaddominale. La guida ecografica serve a guidare il percorso dell’ago senza creare danni al feto o agli annessi (placenta e cordone). Un volta arrivati nella falda amniotica e prelevato il campione di liquido, questo verrà spedito al laboratorio citogenetico per l’analisi.
Dopo il prelievo è bene che la mamma stia a riposo per almeno due giorni, cercando di evitare sforzi e fatiche; se dovessero sopraggiungere crampi, contrazioni o perdite di sangue o liquido amniotico, dovrete subito contattare il vostro medico.
Il tempo di risposta dell’esame è di circa 20 giorni.
A chi è consigliata l’amniocentesi?
L’amniocentesi è un esame che il vostro medico non potrà imporvi perché una scelta dei genitori, ma potrebbe caldamente consigliarvela se:
- La mamma ha raggiunto almeno il 35 anno di età
- Uno o entrambi i genitori presentano mutazioni genetiche o alterazioni cromosomiche
- In famiglia si ha almeno un caso di aneuploidia
- La villocentesi ha mostrato mosaicismo
- All’esame ecografico è sorto il dubbio di malformazioni fetali (traslucenza nucale)
- Il risultato di bi-test o tri-test è positivo
Nelle strutture pubbliche, per le donne che hanno o hanno superato i 35 anni di età l’esame è gratuito, così come per chi ha un conclamato rischio di sviluppare malattie cromosomiche; nelle strutture private invece il costo si aggira tra le 1.000 e le 1.500 €.
Quali rischi corro facendo l’amniocentesi?
L’amniocentesi è pericolosa? E’ una domanda che si pongono molte donne incinta.
Le donne solitamente temono l’amniocentesi per il rischio di abortività, sebbene quasi nullo, che negli ultimi trent’anni gli è stato attribuito. Stando alle ultime ricerche, però si è stabilito che non esistono differenze tra l’incidenza di aborto spontaneo, natimortalità e mortalità prenatale fra le donne che hanno subito l’amniocentesi e quelle invece che non si sono sottoposte a tale procedura. Il rischio di abortività è bassissimo, rappresenta lo 0,031%; l’operatore dovrà comunque essere capace si effettuare questa manovra per escludere ogni rischio, la buona riuscita dell’esame infatti ruota quasi completamente attorno alla professionalità e alle competenze del medico.
L’amniocentesi è considerata una procedura relativamente sicura, ma come con qualsiasi intervento medico, comporta alcuni rischi. Tuttavia, è importante sottolineare che questi rischi sono generalmente bassi e il medico prenderà tutte le precauzioni necessarie per ridurli al minimo. Se hai preoccupazioni o domande sui rischi specifici, consulta il tuo medico.
Quando si fa l’amniocentesi?
In quali situazioni viene consigliata l’amniocentesi?
L’amniocentesi viene generalmente consigliata quando esiste un rischio aumentato di anomalie genetiche nel feto. Le situazioni in cui può essere raccomandata includono:
- Età materna avanzata: Le donne di età superiore ai 35 anni hanno un rischio leggermente più elevato di avere un bambino con anomalie genetiche, come la sindrome di Down. Pertanto, l’amniocentesi potrebbe essere suggerita come parte del monitoraggio prenatale.
- Risultati di screening anomali: I test di screening prenatale, come il test del primo trimestre o il test del secondo trimestre, possono rilevare possibili anomalie nel feto. Se i risultati di questi test sono anomali, potrebbe essere consigliata un’amniocentesi per confermare la diagnosi.
- Storia familiare di anomalie genetiche: Se nella famiglia della madre o del padre sono presenti anomalie genetiche ereditarie o malattie congenite, l’amniocentesi potrebbe essere raccomandata per verificare la presenza di queste condizioni nel feto.
Quando non fare l’amniocentesi?
Situazioni in cui l’amniocentesi potrebbe non essere raccomandata
Nonostante i suoi benefici, ci sono alcune situazioni in cui l’amniocentesi potrebbe non essere raccomandata o potrebbe essere considerata una scelta individuale. Queste includono:
- Gravidanza a basso rischio: Se una donna è giovane e sana, senza storia familiare di anomalie genetiche e con risultati di screening prenatale normali, l’amniocentesi potrebbe non essere necessaria. Tuttavia, è importante discutere con il medico per valutare i rischi e i benefici in base alla situazione specifica.
- Preferenze personali: Alcune donne potrebbero scegliere di non sottoporsi all’amniocentesi a causa del rischio di aborto spontaneo associato alla procedura. È importante che ogni donna prenda una decisione informata sulla base delle proprie circostanze, consultando il medico e valutando attentamente i potenziali rischi e benefici.
L’amniocentesi è obbligatoria?
L’amniocentesi non è obbligatoria durante la gravidanza. È una scelta che viene presa in base alle circostanze individuali e alle preferenze personali della donna. Tuttavia, se sono presenti fattori di rischio o se ci sono indicazioni mediche specifiche, il medico potrebbe consigliare l’amniocentesi come parte del monitoraggio prenatale.
L’amniocentesi è dolorosa?
Durante l’amniocentesi, viene inserita un’ago attraverso la parete addominale fino alla cavità uterina per prelevare un campione del liquido amniotico che circonda il feto. La procedura può causare una sensazione di pressione o crampi simili a quelli del ciclo mestruale. Alcune donne possono provare un leggero disagio, ma la maggior parte dei medici utilizza un’anestesia locale per ridurre il dolore. È importante comunicare con il medico durante la procedura per garantire il massimo comfort.
Quale settimana è ideale per l’amniocentesi?
L’amniocentesi viene solitamente eseguita tra la 15ª e la 20ª settimana di gravidanza. Questo intervallo di tempo offre una finestra adeguata per diagnosticare le anomalie genetiche nel feto. Tuttavia, in alcune circostanze specifiche, l’amniocentesi può essere eseguita anche dopo la 20ª settimana, se necessario. Il medico valuterà la situazione individuale e fornirà le informazioni specifiche sulla tempistica.
